被醫(yī)療冷落的孩子——脊髓栓系綜合征患者的診斷與治療 |
我們感嘆于魏翔強大的意志和毅力,感動于清華溫暖的品格與情懷。然而,很多人對于魏翔所患的“先天性脊柱裂”疾病的認知僅限于這是又一個“不明覺厲”的醫(yī)學(xué)詞匯。據(jù)統(tǒng)計,目前我國和魏翔一樣患有脊柱裂等先天性脊柱脊髓畸形疾病的患者高達400萬,其中極大部分是嬰幼兒和青少年。受疾病認識不足、專家醫(yī)療資源匱乏、疾病治療費用高昂等因素影響,多數(shù)患兒得不到及時合理的醫(yī)治,成為“被醫(yī)療冷落的孩子”。 先天性脊柱裂 先天性脊柱裂(spinal bifida),是胚胎發(fā)育過程中,因為椎管閉合不全而引起的脊柱發(fā)育畸形,可分為顯性脊柱裂(spina bifida aperta,SBA)和隱性脊柱裂(spina bifida occulta,SBO)。 顯性脊柱裂的患兒多于出生后即見在脊椎后縱軸線上有圓形囊性包塊突起,大小不等,有的囊大頸細,有的基底寬大呈穹窿狀。包塊常隨年齡增大,表面皮膚或正常,或可見單個或多個的小凹陷,或菲薄呈半透明膜狀,可能同時伴發(fā)腦積水等其它異常。顯性脊柱裂患者均需手術(shù)治療,手術(shù)時機在出生后1-3個月。 隱性脊柱裂是一組“被掩蓋的”脊髓病變,常因具有隱匿性和潛伏性而被延誤診斷,甚至到生命晚期,且大多數(shù)的隱性脊柱裂患者會伴發(fā)脊髓栓系。脊髓栓系是脊柱裂造成神經(jīng)損害的主要病理機制,極少見沒有脊柱裂的脊髓栓系。 脊髓栓系綜合征 脊髓栓系綜合征(tethered cord syndrome,TCS)概念的提出始于1953年,最初是指脊髓圓錐受到了終絲的牽拉而引起的臨床綜合征,后經(jīng)過不斷的完善補充,現(xiàn)在這一術(shù)語已被廣泛應(yīng)用于所有先天或后天原因引起脊髓或圓錐受牽拉,導(dǎo)致脊髓末端位置過低,脊髓發(fā)生缺血、缺氧、神經(jīng)組織變性而產(chǎn)生的一系列的神經(jīng)功能障礙和畸形。 導(dǎo)致脊髓栓系的原因有很多,除了上述所說的先天性脊柱裂,還包括終絲緊張、骶管內(nèi)皮樣囊腫和腰骶部脂肪瘤等。脊髓栓系患者發(fā)病年齡差距較大,有的出生便會出現(xiàn)臨床癥狀,有些則在成年后才出現(xiàn),且臨床表現(xiàn)的輕重程度不一。 懷孕初期胎兒的脊髓和脊柱是一樣長的。但慢慢的,脊柱比脊髓長得快,而脊髓的頂端固定在大腦底端,所以,脊髓末端在椎管內(nèi)的位置是逐漸向上移動的。當(dāng)寶寶在媽媽肚子里生長到20周時,脊髓末端的脊髓圓錐上移到寶寶第3、4節(jié)腰椎之間;40周時移到第3節(jié)腰椎的位置,出生時已經(jīng)上移到第1、2節(jié)之間。出生3個月后,脊髓圓錐升到第1節(jié)腰椎的位置,就和成人一樣了。此時脊髓圓錐變細、下移,成為終絲。 如果在脊髓生長、上升的過程中,終絲或者馬尾神經(jīng)被牽拉,導(dǎo)致脊髓末端位置過低,就會產(chǎn)生脊髓栓系。 隱形脊柱裂的病變具有隱匿性和潛伏性,如果漏診或不能得到正確的治療,疾病會隨年齡增長不斷加重,對患者造成嚴重的后果,其影響是深遠的。了解脊柱裂、脊髓栓系的臨床癥狀,時刻留意患者癥狀及體征中的微小變化,及時到醫(yī)療機構(gòu)做相關(guān)檢查并選擇優(yōu)質(zhì)的專家資源,對于脊柱裂等先天性脊柱脊髓畸形疾病的治療和預(yù)后具有極為重要的意義。 臨床癥狀 脊髓栓系常見臨床表現(xiàn)主要有以下幾點: (1)腰骶部皮膚異常:局部皮膚凹陷、隆起,軟組織包塊,皮下脂肪瘤,色素斑塊,腰骶部叢毛、皮毛竇、皮膚血管瘤以及罕見的營養(yǎng)性潰瘍。 (2)脊柱或下肢的畸形:脊柱畸形包括脊柱側(cè)彎、后凸畸形、過度前凸、脊柱裂等;下肢畸形包括足部畸形和腿部畸形:雙足或雙下肢不等長、弓形足以及內(nèi)翻足或外翻足等。 (3)疼痛:成人脊髓栓系患者中最常見的臨床表現(xiàn)是疼痛,多為難以描述的不適感、腰骶部疼痛或下肢痛。較為常見的疼痛區(qū)域是腹股溝、會陰部、直腸區(qū)等,也可是大腿或小腿的中間、單側(cè)、前側(cè)或后側(cè)。 (4)感覺和運動功能障礙:進行性下肢乏力或萎縮、下肢軟癱、行走異常、腱反射減弱或消失、肌張力下降等。 (5)大小便功能障礙:、尿頻、遺尿、排尿困難、尿潴留、大小便失禁、便秘等。 核磁共振(MRI)是診斷脊柱裂、脊髓栓系的首選方式,磁共振表現(xiàn)為低位圓錐、圓錐或終絲移位、終絲短粗(直徑>2mm)、椎管內(nèi)腫瘤等。但對于無法進行MRI檢查的患者,如一周歲以下的嬰幼兒,則可以利用超聲進行普查和早期診斷,超聲影像顯示圓錐低位、終絲搏動變?nèi)趸蛳?、后方軟組織團塊等可能存在栓系,應(yīng)予以重視。 脊柱裂、脊髓栓系一旦診斷,推薦早期手術(shù)干預(yù)以預(yù)防神經(jīng)功能受到不可逆損傷,對無癥狀患者也可進行預(yù)防性的栓系解除手術(shù),以防日后發(fā)生神經(jīng)功能缺損。 腰椎多節(jié)段均勻縮短脊髓軸性減壓技術(shù) 史建剛教授長期致力于脊柱裂及脊髓栓系綜合征的深入研究,在國際上首次提出了腰椎脊髓栓系綜合征“組織發(fā)育差異性”的病理機制新理論,發(fā)明了“腰椎多節(jié)段均勻縮短脊髓軸性減壓技術(shù)”(Capsule技術(shù)),在臨床實踐中獲得了前所未有的治療效果,達到了國際先進水平,具有里程碑式的意義。 采用這一技術(shù),史建剛教授讓數(shù)十名受脊髓栓系綜合征困擾的孩子得到了卓有成效的治療。 來自連云港農(nóng)村的小欣姑娘出生時便患有脊髓栓系綜合征,從小大小便不能自理,兜紙尿布長到了十幾歲,原本應(yīng)該是一個漂亮、活潑的小女孩,疾病的困擾使她變得自卑、孤僻,直到遇到史建剛教授。經(jīng)過史教授的精心手術(shù),術(shù)后第三天小欣的自主排尿功能逐漸恢復(fù),此后一天天不斷改善,經(jīng)過近三個月的康復(fù)治療,小欣已經(jīng)基本能控制大小便,復(fù)查尿動力學(xué)檢查時各項指標也比術(shù)前有了明顯的好轉(zhuǎn)。人生第一次,臉上洋溢出花季女孩兒應(yīng)有的笑容。 一名13歲的陳姓小男孩,出生時即患有脊髓栓系綜合征,隨著個子長高,逐漸出現(xiàn)了會陰區(qū)麻木,雙腿疼痛,左腳無法勾起,行走拖地,排小便也變得很費力。全家為給他治病,輾轉(zhuǎn)北京廣州多地,花費幾十萬元積蓄,但病情仍無明顯好轉(zhuǎn)。癱瘓在家近兩年后,最終找到了史建剛教授,經(jīng)過手術(shù)及術(shù)后的康復(fù)鍛煉,小陳會陰區(qū)感覺異常消失,下肢肌力逐步恢復(fù),左腳背屈(勾腳)力量明顯增加,數(shù)周之后小陳就恢復(fù)了正常行走。 我們不奢望每個患有先天性脊柱脊髓畸形疾病的孩子都能夠像魏翔這樣穿花拂葉走進清華,但希望每個這樣的孩子都能像小欣姑娘和陳姓小男孩,在有淚可揮之年都可以得到及時合理的醫(yī)治,希望他們在溫暖的陽光下,在翠綠的大地上,能夠放聲歡笑,暢快奔跑! 史建剛教授簡介 主任醫(yī)師、教授、醫(yī)學(xué)博士、博士生導(dǎo)師 上海長征醫(yī)院脊柱二科主任 梅沃脊柱中心首席專家 擔(dān)任《Spine 雜志》中文版編委,《JBJS 雜志》中文版編委,《中華醫(yī)學(xué)雜志》編委,《脊柱外科雜志》常務(wù)編委。擔(dān)任中國醫(yī)藥教育協(xié)會骨科專業(yè)委員會副主任委員,中國醫(yī)藥教育協(xié)會骨科專業(yè)委員會脊柱分會主任委員,中華醫(yī)學(xué)會骨科學(xué)分會脊柱學(xué)組委員,中國康復(fù)醫(yī)學(xué)會脊柱脊髓專業(yè)委員會委員,中國醫(yī)師協(xié)會骨科分會脊柱專家學(xué)組委員,中國人民解放軍骨科專業(yè)委員會及脊柱學(xué)組的委員。多年來致力于頸椎病、腰椎病、脊柱畸形的診斷和治療,積累了豐富的臨床經(jīng)驗,在國際上率先提出了多項技術(shù)和理論,在臨床取得較好療效,比如:頸椎后縱韌帶骨化癥的 ACAF 外科治療技術(shù)(國際首創(chuàng)),腰椎脊髓栓系綜合征的 Capsule 技術(shù),胸腰椎骨質(zhì)疏松性骨折的 NICE 手術(shù)技術(shù);同時提出了“腰椎脊髓栓系綜合征”的“發(fā)育不對稱”的發(fā)病機制理論和“腰骶神經(jīng)弓弦病”(國際首創(chuàng))的概念,為脊柱臨床疑難問題的研究提供了理論依據(jù);另外還對腰椎疾病的微創(chuàng)治療,脊柱脊髓發(fā)育性畸形(如半椎體畸形等各類發(fā)育性畸形)、成年脊柱退變性側(cè)彎、強直性脊柱炎重度后凸畸形的治療,脊柱創(chuàng)傷、結(jié)核導(dǎo)致的各種畸形的診斷與治療做以深入研究。發(fā)表 SCI 論文 30 余篇,主編專著 4 部,參編專著 5 部,在編 3 部。獲得國家、軍隊及省部級獎項 10 余項,獲得國家、軍隊、上海市課題 10 余項,獲得國家發(fā)明專利 20 余項,立三等功 2 次。 |
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